Investigadores han detectado mutaciones en el ADN mitocondrial que están presentes en algunos pacientes diagnosticados de fibromialgia, lo que podría causar la herencia materna en algunas familias.
Se abre así el camino a despejar una de las grandes incógnitas de la fibromialgia: si existe herencia familiar.
En el estudio de la Universidad de Sevilla, los investigadores han trabajado con familias de pacientes de fibromialgia y con pacientes que sufren enfermedades mitocondriales, como son el síndrome Melas, el síndrome Merrf y la enfermedad de Leber. Las enfermedades mitocondriales están causadas por un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo.
Esa energía que necesita todo ser vivo se produce dentro de unos orgánulos contenidos en las células llamados mitocondrias. De ahí el nombre que se les asigna a estas dolencias.
La fibromialgia es una enfermedad de gran incidencia en todo el mundo. Se caracteriza por dolor crónico difuso, así como por un conjunto de síntomas similares a los presentados por las enfermedades mitocondriales, como la intolerancia al ejercicio, la fatiga muscular.
Pruebas realizadas
En la investigación se mostró una mutación en el ADN mitocondrial en una familia, con diagnóstico de fibromialgia con herencia materna. Esta mutación es responsable de los problemas mitocondriales descritos en los pacientes.
Además, la mutación presente en la familia afectada estaba asociada a la activación del complejo NLRP3-inflamasoma, un complejo que también está presente en células de pacientes de otras enfermedades con mutaciones mitocondriales.
Todas las células analizadas de la principal paciente del estudio, mostraron la citada mutación en el ADN mitocondrial y los miembros de su familia por línea materna (hijos, madre y hermanos de la paciente) experimentaban la misma alteración. A todo ello se suma el hecho de que los investigadores comprobaron que, al trasplantar mitocondrias de la paciente a células sanas, éstas se enfermaron.
El estudio podría suponer un nuevo acierto terapéutico a investigar en las enfermedades mitocondriales, puesto que la inhibición en las células con mutaciones mitocondriales mostró una mejora significativa de las mismas.
Este trabajo desarrollado por los expertos de la Universidad de Sevilla se enmarca en el proyecto ‘Disfunción mitocondrial en la fisiopatología de la fibromialgia’, financiado por la Federación Andaluza de Fibromialgia y Fatiga Crónica. El estudio fue publicado en la revista científica ‘Journal of Medical Genetic’.
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